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耳聾基因篩查:星火可以燎原

發(fā)布時(shí)間:2016-01-18 點(diǎn)擊量:1876
 

 如果表演《千手觀音》的舞蹈演員邰麗華出生的時(shí)候進(jìn)行過耳聾基因篩查,或許她和她的同伴們,就有可能避免“一針致聾”的悲劇出現(xiàn)。在臨床上,有一類人是終生不能使用氨基糖苷類的抗生素的,比如慶大霉素、卡那霉素、鏈霉素等,否則就會(huì)導(dǎo)致藥物性耳聾。

 其實(shí),除了像邰麗華這種因藥物導(dǎo)致耳聾的人群,我國(guó)還有一部分耳聾人群是由于遺傳、感染、疾病、環(huán)境噪聲污染等原因所導(dǎo)致的。根據(jù)原衛(wèi)生部《中國(guó)出生缺陷報(bào)告(2012)》,我國(guó)每年新發(fā)先天性聽力障礙3.5萬例,加上遲發(fā)性耳聾及藥物性耳聾患者,每年新增的聽力障礙兒童超過6萬。

 一名聾兒一生據(jù)估算要耗費(fèi)社會(huì)衛(wèi)生資源約70萬元,如果能夠預(yù)防每年3.5萬聾兒的出生,這將為國(guó)家每年節(jié)省245億元的衛(wèi)生資源。耳聾不僅危害人民的生活健康,還會(huì)給聾人家庭和社會(huì)造成沉重的壓力和經(jīng)濟(jì)負(fù)擔(dān),因此有效的防聾控聾政策與方針迫在眉睫。

 值得欣慰的是,早在2003年,中國(guó)人民解放軍總醫(yī)院聾病分子診斷中心就在國(guó)內(nèi)率先進(jìn)行了全國(guó)性聾病分子流行病學(xué)調(diào)查。他們的研究分析結(jié)果顯示,GJB2SLC26A4和線粒體基因是導(dǎo)致我國(guó)遺傳性耳聾最常見的致病基因。這幾個(gè)基因在我國(guó)正常人群中的總攜帶率達(dá)5%~6%,分別與先天性耳聾、遲發(fā)性耳聾和藥物性耳聾的臨床發(fā)病密切相關(guān)。如果通過對(duì)以上基因進(jìn)行檢測(cè),就可以診斷出近80%的遺傳性耳聾。

 遺傳性耳聾基礎(chǔ)醫(yī)學(xué)研究獲得重大突破之后,相關(guān)產(chǎn)品的研發(fā)也在緊鑼密鼓地跟進(jìn)。有產(chǎn)品可以同時(shí)檢測(cè)針對(duì)先天性耳聾、遲發(fā)型和藥物性耳聾4個(gè)基因(GJB2、GJB3、12SrRNASLC26A4)中的16個(gè)突變位點(diǎn),檢測(cè)時(shí)長(zhǎng)只需5小時(shí),并且在千余例臨床樣本做雙盲對(duì)照實(shí)驗(yàn)中無一漏檢,具有多指標(biāo)、高通量、高精度等優(yōu)勢(shì)。相關(guān)新產(chǎn)品大量出現(xiàn),勢(shì)必會(huì)帶來相應(yīng)的疾病防控體系調(diào)整。我們可以將耳聾基因檢測(cè)與出生缺陷三級(jí)預(yù)防策略結(jié)合開展大規(guī)模篩查,真正實(shí)現(xiàn)由治聾向預(yù)防耳聾的實(shí)質(zhì)性轉(zhuǎn)變,形成防聾控聾的三級(jí)預(yù)防體系。比如,高危人群(聾人及親屬等)可在婚前篩查,通過遺傳咨詢和婚育指導(dǎo)實(shí)現(xiàn)優(yōu)生優(yōu)育;孕婦可在孕期進(jìn)行產(chǎn)前篩查,可提前預(yù)知生育聾兒風(fēng)險(xiǎn);新生兒進(jìn)行耳聾基因篩查可有效提高遺傳性耳聾患兒的檢出率,避免藥物致聾或“一巴掌致聾”等。

 北京市作為“第一個(gè)吃螃蟹的人”,2011年就陸續(xù)推廣對(duì)新生兒和聽力殘疾人群的九項(xiàng)遺傳性耳聾基因免費(fèi)篩查工作,隨后成都、南通、長(zhǎng)治、鄭州等地也逐漸鋪開耳聾基因篩查項(xiàng)目。如果國(guó)家能夠?qū)⒍@基因篩查項(xiàng)目資金列入各地政府每年衛(wèi)生預(yù)算,??顚S?,就可能讓更多的患者盡早地享受到高科技所帶來的福利。